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IgA肾病分子遗传学最新研究

上海癫痫病网 http://www.021dianxian.com 2018-10-11 11:59 出处:网络 作者:中国最好的癫痫医院 编辑:@癫痫病医院
2000年,Gharavi AG等学者首先定位了家族聚集性IgA肾病的遗传位点(位于6q22-23,命名为IGAN1),之后,另有研究者也发现了部分家族性IgA肾病分别与3p23-24、4p22-31 等位点连锁,但迄今尚未从这些染色体定位区域内真正获得IgA肾病易感/致病基因。

2000年,Gharavi AG等学者首先定位了家族聚集性IgA肾病的遗传位点(位于6q22-23,命名为IGAN1),之后,另有研究者也发现了部分家族性IgA肾病分别与3p23-24、4p22-31 等位点连锁,但迄今尚未从这些染色体定位区域内真正获得IgA肾病易感/致病基因。

IgA肾病分子遗传学最新研究

随着高通量基因芯片和测序技术的快速发展,作为一种多基因、多因素复杂性状疾病,IgA肾病的遗传学研究策略除了对家族聚集性患者的遗传连锁分析以外,更多的是采用基于大样本人群的遗传关联分析,包括候选基因关联分析和全基因组关联分析(GWAS)。

迄今已经完成的三个IgA肾病的GWAS研究,确定了多个易感位点,从遗传学的角度提示适应性免疫、天然免疫和补体替代途径参与了IgA肾病的发病,而基于这些易感位点的基因-基因交互作用分析,更为IgA肾病发病机制的探讨提供了新思路。

优化和整合这些GWAS研究结果,将统计学线索转变成具有生物学意义的遗传机制-病理生理-发病机制的探讨,将是IgA肾病分子遗传学研究的最终目标。

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